Tulburarea mâinii „boala Viking” poate proveni din genele Neanderthal

hârtie nouă în Biologie moleculară și evoluție Acesta arată că afecțiunea cunoscută sub numele de boala Dupuytren este parțial trasabilă de originea lui Neanderthal. Cercetătorii știu de mult că boala era mai frecventă în nordul Europei decât la cei de origine africană.

Boala Dupuytren este o tulburare a mâinii. Cei cu această afecțiune își văd în cele din urmă mâinile îndoite permanent într-o poziție flexibilă. Deși afecțiunea poate afecta orice deget, cel mai des sunt afectate degetele inelar și mijlociu. Oamenii de știință au identificat anterior mai mulți factori de risc pentru această afecțiune, inclusiv vârsta, consumul de alcool, diabetul și predispoziția genetică.

Un studiu danez din 1999 a raportat o ereditabilitate de 80% pentru această afecțiune, indicând o influență genetică puternică. Afecțiunea este mai frecventă la persoanele de origine nord-europeană. Un studiu a estimat prevalența bolii Dupuytren printre norvegienii de peste 60 de ani la până la 30%. Cu toate acestea, afecțiunea este rară pentru cei de origine africană. Această distribuție geografică aparentă a dat bolii Dupuytren porecla de „boala vikingă”.

Există diferențe geografice în amploarea descendenței genetice care leagă oamenii moderni de grupuri acum dispărute. Oamenii din Africa subsahariană au descendențe mici de la neanderthalieni sau denisoveni, care au trăit în Europa și Asia până acum cel puțin 42.000 de ani. În schimb, oamenii cu rădăcini în afara Africii au moștenit până la 2% din genomul lor de la neanderthalieni, iar unele populații din Asia de astăzi au până la 5% din denisoveni. Având în vedere aceste diferențe regionale, variantele genetice antice ar putea contribui la caracteristici sau boli care sunt prezente în principal în anumite populații.

Datorită prevalenței bolii Dupuytren în rândul europenilor, cercetătorii de aici au studiat originile genetice ale acesteia. Ei au folosit date din 7.871 de cazuri și 645.880 de controale de la Biobank din Marea Britanie, cohorta FinnGen R7 și Michigan Genomics Initiative pentru a identifica variantele de risc genetic pentru boala Dupuytren.

Ei au descoperit 61 de variante semnificative la nivelul genomului asociate cu boala Dupuytren. O analiză ulterioară a arătat că trei dintre aceste variante sunt de origine neanderthaliană, inclusiv a doua și a treia specie cea mai apropiată. Descoperirea că doi dintre cei mai importanți factori genetici de risc pentru boala Dupuytren sunt de origine neanderthaliană îi conduce pe oamenii de știință la concluzia că originea neanderthaliană este un factor important în explicarea prevalenței bolii în Europa de astăzi.

„Acesta este un caz în care o întâlnire cu un neanderthal a afectat oameni cu această boală, deși relația dintre neanderthalieni și vikingi nu ar trebui să fie exagerată”, a spus autorul principal al lucrării, Hugo Zeiberg.